5岁男孩被折磨成“纸片人”上海专家抽丝剥茧:原来是罕见病在作怪

疾病 来源:中新网 2022-02-21 18:21 阅读量:6516   

患上怪病:不明原因腹泻,呕吐,持续半年,皮下脂肪消耗殆尽,虚弱得不能下床,几乎变成纸片人。

5岁男孩被折磨成“纸片人”上海专家抽丝剥茧:原来是罕见病在作怪

记者21日获悉,在上海交通大学医学院附属新华医院,专家组对照承承的症状,查找了上百种罕见疾病,抽丝剥茧终确诊:原来孩子罹患的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病。

因为基因突变,孩子摄入蛋白质后,会出现呕吐,腹泻,昏迷,无力等症状上海的专家找到病因后,开展对症治疗,承承的病情已经逐渐稳定,身体状况开始恢复

据介绍,赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种极其罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传,由基因突变造成,截至目前全球有报道的相关病例仅约200例患者在摄入含赖氨酸等氨基酸的蛋白质后,会出现呕吐,腹泻,喂养困难,昏迷,发育停滞,无力等症状

根据消息显示,承承从小是个身体健康,活泼开朗的孩子,但是自从添加辅食后,妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜,不愿意碰鱼,肉,蛋,奶等荤菜,但看他长得白白胖胖,爸爸妈妈也不勉强孩子自从3周岁进了幼儿园,老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯,但小承承反而消瘦下来了

数月前,承承出现发热症状,同时伴有腹胀,呕吐,精神变差,并出现嗜睡症状到当地儿童医院诊治后,医生考虑承承患上了肠梗阻,进行了手术治疗,但并没有缓解承承的症状小承承不仅有频繁呕吐,腹泻,还出现了顽固低钠血症,需长期补钠来维持电解质平衡小承承一家人先后辗转多地的各大医院,一直没有确诊

在新华医院,小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索专家组卫敏江主任,郭桂梅主任和吴伟岚主任反复了解病情,更新化验结果及病情进展,面对孩子一轮轮反复发作的高热,腹泻,低钠血症,肾脏病变,神经系统累及,医生们认为,考虑单个系统的疾病绝不能解释复杂的病情,究竟是什么让小承承缠绵病榻呢儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断地思索,讨论,查找文献和互相印证中,终于找到了线索分子生物学技术检测结果证实承承确实存在特定基因表达异常,专家为小承承专门制定了治疗方案,如补充赖氨酸,瓜氨酸等小承承的病情得到了明显的改善

根据消息显示,LPI是终身疾病,目前尚不能治愈,需要长期持续性治疗,并同时通过饮食调节缓解症状。

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